Co je to homozygotní familiární hypercholesterolemie?

Co je to homozygotní familiární hypercholesterolemie?

Homozygotní familiární hypercholesterolemie (HoFH) je vzácná a nejzávažnější forma familiární hypercholesterolemie (FH). Neléčená HoFH často způsobuje onemocnění srdce (srdeční infarkty a onemocnění aortální chlopně) již od raného dětství. Pozor: zatímco tzv. heterozygotní FH je běžná a postihuje přibližně jednu osobu z 250, HoFH je vzácné onemocnění. Odhaduje se, že postihuje jednu z 300 000 osob na celém světě. Obě formy FH jsou dědičné, geneticky podmíněné a v důsledku toho se vyskytují v rodinách. Proto by po identifikaci pacienta s HoFH nebo FH měli být vyšetřeni všichni členové rodiny. Včasným odhalením a léčbou lze zachránit jejich životy.

HoFH vzniká, když dítě zdědí dvě kopie změněného genu, který způsobuje FH, od každého rodiče jednu. To se označuje jako složený heterozygot nebo homozygotní FH (HoFH).
Protože se dědí ne jeden, ale rovnou dva geny způsobující FH, je tento typ FH závažnější než heterozygotní FH.

Hladina LDL cholesterolu  (LDL-C, „špatný cholesterol“) je u pacientů s HoFH obvykle více než čtyřnásobně vyšší než normální hladina. Obvykle jsou vyšší než 12 mmol/l. Pokud se HoFH neléčí, může způsobit onemocnění srdce ve velmi mladém věku. Je obzvláště důležité, aby děti s HoFH byly včas diagnostikovány a léčeny.

Jak se HoFH dědí? HoFH je rodinné onemocnění a postihuje děti i dospělé. Pokud mají oba rodiče FH, pravděpodobnost zdědění FH se mění. Existuje:
šance jedna ku dvěma (50 %), že zdědíte heterozygotní FH (jeden změněný gen);
šance jedna ku čtyřem (25 %), že zdědíte HoFH (dva změněné geny) a
šance jedna ku čtyřem (25 %), že zdědíte dva normální geny (nezpůsobující FH).

Jaké jsou příznaky HoFH? Vysoká hladina cholesterolu – jedinci s HoFH mají hladinu LDL-C vyšší než 12 mmol/l (zdraví jedinci mají do 3,0 mmol/l), často jsou hodnoty LDL-C mnohem vyšší již od narození. Xantomy – nažloutlá ložiska tuku bohatého na cholesterol, která se nacházejí pod kůží. Hrbolky nebo hrudky nadbytečného cholesterolu se tvoří kolem kloubů, loktů a kolen nebo na šlachách rukou, loktů, kolen a chodidel, zejména na Achillově šlaše na noze. Může si jich všimnout dermatolog.
Xantelazmata –  ložiska cholesterolu pod kůží v okolí očí. Rohovkový arcus – je půlkruh šedých, bílých nebo žlutých ložisek cholesterolu na vnějším okraji rohovky.

HoFH lze diagnostikovat pomocí jednoduchého krevního testu, fyzikálního vyšetření a na základě rodinné anamnézy (vysoká hladina cholesterolu v rodině, předčasné kardiovaskulární onemocnění, srdeční infarkt nebo mrtvice v rodině). Příznaky a symptomy HoFH, včetně hladiny LDL-C, se u jednotlivých osob liší. Viditelnými příznaky jsou pouze xantelazmata, xantomy a arcus rohovky, nemusí se však vyskytovat u všech pacientů. HoFH lze potvrdit také genetickým vyšetřením.

Je důležité si uvědomit, že HoFH je závažný a život ohrožující stav. HoFH vede k progresivnímu a časnému onemocnění srdce u mužů i žen a také u dětí. Závažné usazeniny cholesterolu v tepnách nebo aortální chlopni srdce mohou způsobit infarkt u osob mladších 10 let! Proto, pokud je vám nebo vašemu dítěti diagnostikována HoFH, jedním z prvních kroků, které je třeba učinit – co nejdříve – je vyhledat specialistu na lipidy, nejlépe takového, který se HoFH zabývá. Protože hladina cholesterolu je obvykle mnohem vyšší a statiny nemusí být u lidí s HoFH vždy účinné, může být nutná jiná léčba, která hladinu cholesterolu dostatečně sníží. Seznam center pro léčbu FH

HoFH lze léčit! Mnoho stejných léčebných postupů, které se používají k léčbě méně závažné, heterozygotní, familiární hypercholesterolemie, se může používat a používá k léčbě HoFH. Pacienti s HoFH však budou potřebovat ještě intenzivnější léčbu, aby se snížila hladina LDL cholesterolu (špatného cholesterolu). Ke snížení LDL-cholesterolu je obvykle zapotřebí kombinace více léčebných možností. Pacienti s HoFH jsou většinou odkázáni na přístrojové čištění krve, které je podobné hemodialýze – říká se jí LDL aferéza a očišťuje krev od tukových částic. Více o této metodě se dozvíte tady.