Familiární hypercholesterolemie
Co je to FH?
Jde o geneticky podmíněnou metabolickou odchylku struktury či tvorby takzvaného LDL receptoru, který je normálně přítomen na povrchu jaterní buňky a zajišťuje vychytávání „zlého“ LDL cholesterolu z krevního oběhu. Genetická porucha může spočívat ale i v genu pro apolipoprotein B-100, který zprostředkovává vazbu LDL cholesterolu na tento receptor.
Vysoké hladiny cholesterolu v krvi jsou častým jevem u osob ve středním věku, jedinci s FH však mají velmi vysoké hladiny cholesterolu již od narození. Pokud je cholesterolu v krvi nadbytek, usazuje se ve stěnách cév a postupně zužuje jejich průsvit. Mluvíme o ateroskleróze (kornatění tepen). Snížení krevního průtoku do srdce může způsobit tzv. ischemickou chorobu srdeční, která se projevuje buď jako angina pectoris (bolesti na hrudi při námaze) nebo srdeční infarkt (náhlé uzavření některé z věnčitých tepen, které vyživují srdeční sval). Při ateroskleróze ale může dojít i k omezení krevního průtoku do mozku, což může způsobit cévní mozkovou příhodu (mrtvici).
Jak jsme už řekli, ateroskleróza se u postižených s FH projevuje časně, zpravidla mezi 35. a 60. rokem věku – je to dáno tím, že cholesterol se v cévách osob s FH hromadil vlivem genetické poruchy už od narození. Vzhledem k velmi vysokým hladinám cholesterolu je u neléčených pacientů s FH přítomno přibližně 20krát vyšší riziko vzniku kardiovaskulárního onemocnění (srdečního infarktu) než u osob bez FH v raném věku.
Mám FH? Rozpoznejte familiární hypercholesterolemii co nejdříve
O cholesterolu
Cholesterol je v těle zapotřebí k tvorbě buněk, hormonů a žlučových kyselin. Cholesterol je přepravován po celém těle dvěma hlavními typy částic, kterým se říká lipoproteiny:
Cholesterol přenášený lipoproteinem s nízkou hustotou (LDL) je často popisován jako „špatný/zlý cholesterol“, protože se může ukládat v cévách, hromadí se tam a může způsobit ucpání cév. Je žádoucí mít pouze malé množství LDL v krvi, přičemž platí, že „čím níže, tím lépe“ (u zdravých jedinců do 3,0 mmol/l, u osob s FH pod 1,8 mmol/l a pokud již prodělali nějakou srdečně-cévní příhodu, tak ještě méně, pod 1,4 mmol/l).
Cholesterol přenášený lipoproteinem s vysokou hustotou (HDL) je často popisován jako „hodný cholesterol“, protože pomáhá odstraňovat nadbytečný cholesterol z těla. Přítomnost vyššího množství HDL v krvi je v pořádku (u mužů nad 1,0 a u žen nad 1,2 mmol/l). Neplatí ale, že čím více, tím lépe, s HDL cholesterolem je to složitější.
Hladiny LDL cholesterolu v krvi jsou za normálních okolností řízeny LDL receptory v játrech. LDL receptory lze popsat jako brány, které v případě příliš vysoké koncentrace LDL v krvi umožňují průchod LDL z krve do jater, kde dochází k jeho odbourání. U většiny pacientů s FH nepracují LDL receptory správně a hladiny tzv. celkového i LDL cholesterolu jsou velmi vysoké – často jsou hodnoty celkového cholesterolu vyšší než 8 nebo 9 mmol/l (norma je do 5,0 mmol/l). Cholesterol se může usazovat, byť zřídka, i v dalších tkáních ve formě takzvaných xantelasmat očních víček (drobných žlutavých bulek naplněných tukem), šlachových xantomů (podkožních hrbolků na hřbetu ruky a prstech, na lokti, koleni nebo zadním kotníku v podobě ztluštělé Achillovy šlachy) nebo bělavého proužku kolem oční duhovky.
FH má v názvu „familiární“, to znamená, že postihuje více členů rodiny – mezi příbuznými se přenáší tzv. autozomálně dominantně, což znamená, že v případě postižení jednoho z rodičů je pravděpodobnost onemocnění u dětí bez ohledu na jejich pohlaví 50%, a postiženo je také 50 % sourozenců každého pacienta. Frekvence výskytu familiární hypercholesterolemie v populaci je asi 1:200/250, v České republice je tedy postiženo cca 40 000 jedinců. Víme, že v Česku se každý den narodí jedno dítě s FH!
FH dělíme na tzv. heterozygotní a homozygotní. Heterozygotní forma znamená, že potomek zdědí „vadný“ gen jen od jednoho z rodičů. Tato forma je relativně častá (viz výše). Homozygotní familiární hypercholesterolemie (HoFH) je oproti tomu vzácná a také nejzávažnější forma FH. HoFH vzniká, když dítě zdědí dvě kopie změněného genu, který způsobuje FH, to znamená od každého rodiče jednu. Protože se dědí ne jeden, ale rovnou dva geny způsobující FH, je tento typ FH závažnější než heterozygotní FH. Neléčená HoFH často způsobuje onemocnění srdce (srdeční infarkty a onemocnění aortální chlopně) již od raného dětství. Odhaduje se, že HoFH postihuje jednu z 300 000 osob na celém světě. Obě formy FH jsou dědičné, geneticky podmíněné a v důsledku toho se vyskytují v rodinách. Proto by po identifikaci pacienta s HoFH nebo FH měli být vyšetřeni všichni členové rodiny. Včasným odhalením a léčbou lze zachránit jejich životy.
Hladina LDL cholesterolu je u pacientů s HoFH obvykle více než čtyřnásobně vyšší než normální hladina. Obvykle jsou vyšší než 12 mmol/l. Pokud se HoFH neléčí, může způsobit onemocnění srdce ve velmi mladém věku. Je obzvláště důležité, aby děti s HoFH byly včas diagnostikovány a léčeny.
Jak se HoFH dědí? HoFH je rodinné onemocnění a postihuje děti i dospělé. Pokud mají oba rodiče FH, pravděpodobnost zdědění FH se mění. Existuje:
šance jedna ku dvěma (50 %), že zdědíte heterozygotní FH (jeden změněný gen);
šance jedna ku čtyřem (25 %), že zdědíte HoFH (dva změněné geny) a
šance jedna ku čtyřem (25 %), že zdědíte dva normální geny (nezpůsobující FH).
Jaké jsou příznaky HoFH? Vysoká hladina cholesterolu – jedinci s HoFH mají hladinu LDL cholesterolu vyšší než 12 mmol/l (zdraví jedinci mají do 3,0 mmol/l), často jsou hodnoty LDL cholesterolu mnohem vyšší již od narození. Xantomy – nažloutlá ložiska tuku bohatého na cholesterol, která se nacházejí pod kůží. Hrbolky nebo hrudky nadbytečného cholesterolu se tvoří kolem kloubů, loktů a kolen nebo na šlachách rukou, loktů, kolen a chodidel, zejména na Achillově šlaše na noze. Může si jich všimnout dermatolog.
Xantelazmata – ložiska cholesterolu pod kůží v okolí očí. Rohovkový arcus – je půlkruh šedých, bílých nebo žlutých ložisek cholesterolu na vnějším okraji rohovky.
HoFH lze léčit! Mnoho stejných léčebných postupů, které se používají k léčbě méně závažné, heterozygotní, familiární hypercholesterolemie, se může používat a používá k léčbě HoFH. Pacienti s HoFH však budou potřebovat ještě intenzivnější léčbu, aby se snížila hladina LDL cholesterolu (špatného cholesterolu). Ke snížení LDL-cholesterolu je obvykle zapotřebí kombinace více léčebných možností.
Familiární hypercholesterolemie není nakažlivé onemocnění, to znamená, že se nepřenáší běžným osobním kontaktem s nemocným nebo s jeho tělesnými tekutinami. Jeho nebezpečí spočívá v tom, že se od narození hromadí v krvi cholesterol, který začne cévy poškozovat – důsledkem mohou být náhlá srdeční úmrtí nebo srdeční infarkty u mladých osob, tedy už od třetí dekády života.
Proces vzniku aterosklerózy u člověka (postupné ucpávání zdravé tepny cholesterolem):
Život s FH se dá žít prakticky normálně, pakliže za normu považujeme zdravý životní styl. Ani dieta při FH není ve svém principu příliš odlišná od toho, co by měla dodržovat běžná populace – nízký obsah nasycených tuků (uzeniny, tučné maso, sádlo, máslo, tučné mléčné výrobky, polevy) v jídelníčku, omezení spotřeby volných cukrů (sladkosti, slazené nápoje), co nejvíce ovoce a zeleniny – to nejsou žádné velké speciality. Nesmíme zapomenout na kouření, to je pro pacienty s FH zvláště zhoubné a dramaticky zvyšuje šanci na cévní příhodu – týká se to všech forem konzumace tabáku včetně dnes moderních možností bezdýmých či elektronických cigaret. Co musí pacienti s FH navíc, jsou lékařské prohlídky a užívání léků. Většina to ale zvládá bez pocitu ztráty důležité části kvality života a bere tento aspekt s nadhledem.
Léčba FH
Familiární hypercholesterolemie je onemocnění, které lze léčit!
Dietní a režimová opatření spolu s léky vedoucími ke snížení hladin cholesterolu v krvi významně snižují výskyt časných infarktů myokardu a dalších komplikací FH.
Dietou
Dietní opatření mohou snížit hladinu LDL cholesterolu o 10 – 15%. Pro pacienty s FH to není dostačující, a proto by úprava jídelníčku měla být kombinována s užíváním léků.
Číst více
Pohybovou aktivitou
Pravidelná fyzická aktivita snižuje riziko kardiovaskulárních onemocnění přímo i nepřímo tím, že ovlivňuje ostatní rizikové faktory.
Číst více
Léky
Léky, které snižují cholesterol v krvi, jsou velice účinné, prakticky nemají závažné nežádoucí účinky a jsou schopny aterosklerózu zpomalit a někdy až zastavit.
Číst víceRozpoznejte familiární hypercholesterolemii co nejdříve
Dotazník Mám FH?
Máte podezření, že máte FH?
Vyplňte do následujícího anonymního dotazníku dostupné údaje a vyčkejte, budeme Vás kontaktovat e-mailem nejdéle do tří dnů. Prosíme, pokuste se získat co nejvíce informací také o blízkých příbuzných (prarodiče, rodiče, sourozenci) – zda a v jakém věku měli srdeční infarkt, zemřeli kvůli onemocnění srdce atd. Je to důležité pro přesnost vyhodnocení vašeho dotazníku lékařem.
