Dědičná srdeční onemocnění
Co jsou dědičná srdeční onemocnění
Mezi tato onemocnění patří onemocnění srdečního svalu (kardiomyopatie), dědičné formy poruch srdečního rytmu (arytmické syndromy), dědičná onemocnění chlopní a aorty (aortální syndromy) a některé vrozené vývojové vady. Všechna zmíněná onemocnění mohou být příčinou náhlé srdeční smrti do 40. roku života. Nepřímo s náhlou srdeční smrtí souvisí i dědičné onemocnění metabolismu krevních tuků, tzv. familiární hypercholesterolemie, které způsobuje náhlou smrt na akutní infarkt myokardu u jedinců mladších 50 let.
Náhlá srdeční smrt
Náhlá smrt je definována jako neočekávané úmrtí z přirozených příčin, které nastává do jedné hodiny od začátku příznaků u doposud zdravého člověka, případně u jedince, jehož onemocnění nebylo natolik závažné, aby se očekávalo jeho úmrtí. Náhlé úmrtí je ve většině případů způsobeno onemocněním srdce a označováno jako náhlá srdeční smrt. U jedinců mladších 50 let je výskyt náhlé srdeční smrti nízký (asi 0,01:1000/rok). Příčinou náhlého úmrtí v této věkové skupině jsou především dědičná kardiovaskulární onemocnění (viz výše).
Důležité: predispozice pro většinu dědičných kardiovaskulárních onemocnění se dědí s pravděpodobností 50 % bez závislosti na pohlaví – existuje proto významné riziko rozvoje stejného onemocnění s rizikem srdeční zástavy u prvostupňových příbuzných.
Ztráta blízkého – rodiče, sourozence, potomka – přináší velkou bolest. Pokud si s ní nevíte rady, nevíte, jak ji zpracovat a jak se s ní vyrovnat, můžete požádat o pomoc. Poradna Vigvam má školené a zkušené terapeuty, kteří na vás budou mít čas a provedou vás náročným obdobím.
Vyšetření
V případě, že ve vaší rodině došlo k úmrtí, u kterého na základě okolností a provedené pitvy vyvstalo podezření, že by jeho příčinou mohlo být dědičné kardiovaskulární onemocnění, je možné provést genetické vyšetření ke zjištění genetických mutací zodpovědných za rozvoj tohoto onemocnění.
V případě, že se u vašeho zemřelého podezření potvrdí, objednejte se i vy na vyšetření – konzultujte situaci se svým lékařem nebo kontaktujte pracoviště, které provádělo pitvu vašeho blízkého. Budete objednáni ke komplexní klinicko-genetické konzultaci a kardiologickým vyšetřením, aby se u vás vyloučilo (nebo potvrdilo) dědičné onemocnění srdce nebo cév.
Jak konzultace probíhá?
S vámi, jako s pozůstalými, lékař podrobně probere okolnosti úmrtí vašeho blízkého a vysvětlí vám povahu pravděpodobné dědičné příčiny, způsob dědičnosti a z toho vyplývající rizika pro další rodinné příslušníky. Během konzultace bude sestaven rodokmen vaší rodiny alespoň ve třech generacích s co nejpodrobnějšími anamnestickými daty (bude tedy třeba znát onemocnění nebo příčiny úmrtí členů rodiny v daných generacích). Dále vás lékař požádá o souhlas s vyžádáním lékařské dokumentace vašeho náhle zemřelého blízkého i s jeho molekulárně genetickým vyšetřením (a také si vyžádá souhlas s provedením genetického vyšetření u vás samotných). Tato první konzultace zahajuje návazná laboratorní vyšetření.
Vy a další příbuzní budete následně pozváni na odpovídající kardiologická screeningová vyšetření a ke konzultaci jejich výsledků spolu s výsledkem molekulárně genetického vyšetření, a to v intervalu cca 4–6 měsíců.
V jakých případech je genetické vyšetření doporučeno:
- náhlá nevysvětlitelná smrt u dospělého mladšího 50 let
- náhlé úmrtí kojence
- výduť/disekce (prasknutí) velké cévy
- kardiomyopatie (onemocnění srdečního svalu)
- infarkt myokardu u mladšího 50 let
Máte podezření na dědičné kardiovaskulární onemocnění jako možnou příčinu smrti ve vaší rodině?
Konzultujte situaci se svým lékařem nebo kontaktujte pracoviště, které provádělo pitvu. V případě, že se podezření potvrdí, objednejte se na vyšetření, například ZDE.
Zemřel váš blízký náhle a nečekaně ve věku méně 50 let?
V tomto období každý z nás potřebuje podporu, ani vy neváhejte vyhledat pomoc, pokud ji potřebujete.
Je možné, že se dle pitevního nálezu jedná o náhlou srdeční smrt?
O náhlém úmrtí najdete informace na našich stránkách nebo na www.nahleumrti.cz
Zmínil se lékař, že by se mohlo jednat o dědičné onemocnění?
Pokud ano, můžete využít nabídku genetické konzultace a kardiologického vyšetření zaměřených na vysvětlení příčin úmrtí. Kontakt: scd@ikem.cz