Dědičná srdeční onemocnění
Co jsou dědičná srdeční onemocnění
Mezi tato onemocnění patří onemocnění srdečního svalu (kardiomyopatie), dědičné formy poruch srdečního rytmu (arytmické syndromy), dědičná onemocnění chlopní a aorty (aortální syndromy) a některé vrozené vývojové vady. Všechna zmíněná onemocnění mohou být příčinou náhlé srdeční smrti do 40. roku života. Nepřímo s náhlou srdeční smrtí souvisí i dědičné onemocnění metabolismu krevních tuků, tzv. familiární hypercholesterolemie, které způsobuje náhlou smrt na akutní infarkt myokardu u jedinců mladších 50 let.
Pokud trpíte onemocněním srdečního svalu (kardiomyopatií), doporučujeme vám navštívit webové stránky www.kardiomyopatie.cz, které pro pacienty připravili ti největší čeští odborníci na daná onemocnění.
Kardiomyopatie je odborný výraz pro onemocnění srdečního svalu. Nejedná se o jednu konkrétní chorobu, ale o skupinu onemocnění, která ovlivňují stavbu srdečního svalu a snižují jeho schopnost čerpat krev po těle a zásobovat životně důležité orgány. Kardiomyopatie může být dědičná (genetická) nebo získaná. U genetických forem je onemocnění způsobeno změnou (mutací) v DNA, která ovlivňuje stavbu nebo funkci srdečního svalu. Získané formy mohou být způsobeny například virovými infekcemi, autoimunitními poruchami, toxiny (především alkoholem) nebo některými léky.
Nové webové stránky www.kardiomyopatie.cz pro pacienty s kardiomyopatiemi a jejich rodiny připravili ti největší odborníci na tato onemocnění – proto se na všechny zde uvedené informace můžete plně spolehnout. Na stránkách najdete to podstatné – jaké typy kardiomyopatií existují, jak se diagnostikují a léčí, kdy a proč je důležité genetické testování, jaké nemocnice (specializovaná centra) se v České republice o pacienty s kardiomyopatiemi starají, nebo si můžete projít otázky, které pacienti svým lékařům nejčastěji pokládají. Na webu nechybí ani novinky ze světa výzkumu (co zaznělo na odborných konferencích, co je nového v léčbě, rozhovory apod.).
Náhlá srdeční smrt
Náhlá smrt je definována jako neočekávané úmrtí z přirozených příčin, které nastává do jedné hodiny od začátku příznaků u doposud zdravého člověka, případně u jedince, jehož onemocnění nebylo natolik závažné, aby se očekávalo jeho úmrtí. Náhlé úmrtí je ve většině případů způsobeno onemocněním srdce a označováno jako náhlá srdeční smrt. U jedinců mladších 50 let je výskyt náhlé srdeční smrti nízký (asi 0,01:1000/rok). Příčinou náhlého úmrtí v této věkové skupině jsou především dědičná kardiovaskulární onemocnění (viz výše).
Důležité: predispozice pro většinu dědičných kardiovaskulárních onemocnění se dědí s pravděpodobností 50 % bez závislosti na pohlaví – existuje proto významné riziko rozvoje stejného onemocnění s rizikem srdeční zástavy u prvostupňových příbuzných.
Ztráta blízkého – rodiče, sourozence, potomka – přináší velkou bolest. Pokud si s ní nevíte rady, nevíte, jak ji zpracovat a jak se s ní vyrovnat, můžete požádat o pomoc. Poradna Vigvam má školené a zkušené terapeuty, kteří na vás budou mít čas a provedou vás náročným obdobím.
Vyšetření
V případě, že ve vaší rodině došlo k úmrtí, u kterého na základě okolností a provedené pitvy vyvstalo podezření, že by jeho příčinou mohlo být dědičné kardiovaskulární onemocnění, je možné provést genetické vyšetření ke zjištění genetických mutací zodpovědných za rozvoj tohoto onemocnění.
V případě, že se u vašeho zemřelého podezření potvrdí, objednejte se i vy na vyšetření – konzultujte situaci se svým lékařem nebo kontaktujte pracoviště, které provádělo pitvu vašeho blízkého. Budete objednáni ke komplexní klinicko-genetické konzultaci a kardiologickým vyšetřením, aby se u vás vyloučilo (nebo potvrdilo) dědičné onemocnění srdce nebo cév.
Jak konzultace probíhá?
S vámi, jako s pozůstalými, lékař podrobně probere okolnosti úmrtí vašeho blízkého a vysvětlí vám povahu pravděpodobné dědičné příčiny, způsob dědičnosti a z toho vyplývající rizika pro další rodinné příslušníky. Během konzultace bude sestaven rodokmen vaší rodiny alespoň ve třech generacích s co nejpodrobnějšími anamnestickými daty (bude tedy třeba znát onemocnění nebo příčiny úmrtí členů rodiny v daných generacích). Dále vás lékař požádá o souhlas s vyžádáním lékařské dokumentace vašeho náhle zemřelého blízkého i s jeho molekulárně genetickým vyšetřením (a také si vyžádá souhlas s provedením genetického vyšetření u vás samotných). Tato první konzultace zahajuje návazná laboratorní vyšetření.
Vy a další příbuzní budete následně pozváni na odpovídající kardiologická screeningová vyšetření a ke konzultaci jejich výsledků spolu s výsledkem molekulárně genetického vyšetření, a to v intervalu cca 4–6 měsíců.
V jakých případech je genetické vyšetření doporučeno:
- náhlá nevysvětlitelná smrt u dospělého mladšího 50 let
- náhlé úmrtí kojence
- výduť/disekce (prasknutí) velké cévy
- kardiomyopatie (onemocnění srdečního svalu)
- infarkt myokardu u mladšího 50 let
Máte podezření na dědičné kardiovaskulární onemocnění jako možnou příčinu smrti ve vaší rodině?
Konzultujte situaci se svým lékařem nebo kontaktujte pracoviště, které provádělo pitvu. V případě, že se podezření potvrdí, objednejte se na vyšetření, například ZDE.
Zemřel váš blízký náhle a nečekaně ve věku méně 50 let?
V tomto období každý z nás potřebuje podporu, ani vy neváhejte vyhledat pomoc, pokud ji potřebujete.
Je možné, že se dle pitevního nálezu jedná o náhlou srdeční smrt?
O náhlém úmrtí najdete informace na našich stránkách nebo na www.nahleumrti.cz
Zmínil se lékař, že by se mohlo jednat o dědičné onemocnění?
Pokud ano, můžete využít nabídku genetické konzultace a kardiologického vyšetření zaměřených na vysvětlení příčin úmrtí. Kontakt: scd@ikem.cz
