Novorozenecký screening FH se už rýsuje
11. října se v Praze uskutečnil kulatý stůl nad metodikou plošného novorozeneckého screeningu FH v ČR – sešli se zástupci lipidologů, biochemiků, genetiků, pediatrů, porodníků, Národního screeningového centra ÚZIS ČR a nás, ČAKO. Během skoro tříhodinového jednání se podařilo sestavit konkrétní postup screeningu FH z pupečníkové krve pro klinickou praxi, na kterém byla shoda všech. Snahou bylo vytvořit rozumné postupy, pokud možno co nejjednodušší, které nebudou zbytečně zatěžovat rodiče dítěte ani zdravotníky. Diskutovalo se také o postupech správy dat získaných ze screeningu, které budou velmi cenné jak pro péči o pacienty, tak pro hodnocení účinnosti screeningu a další výzkum.
Máme z toho velkou radost, jde opět o velký krok kupředu. Až bude metodika zcela dopracována, bude probíhat jednání se zdravotními pojišťovnami nad nákladovými scénáři.
Klíčové informace:
💰 Screening FH je nákladově efektivní (jinak řečeno, vložené peníze se vyplatí),
💊 umožňuje časné odhalení závažného dědičného onemocnění, pro které existuje účinná léčba.
👍 Zavedením plošného screeningu FH, doplněného vyhledáváním dalších postižených členů rodin, se ČR posune na špičku světa ve zvládání FH.
👍 Rodiče vždy budou moct vyslovit nesouhlas se screeningem FH z pupečníkové krve. Odběr krve z pupečníku se nijak nedotýká dítěte a v žádném případě nesmí ohrozit bezprostřední poporodní péči o něj.
👍 Genetická analýza na přítomnost mutace pro FH se provede jen v případě, že v krvi byly zjištěny vysoké hodnoty LDL cholesterolu. Rodina dítěte bude informována o nálezu FH, aby mohli být vyšetřeni rodiče dítěte (nejméně jeden z nich bude FH mít) a starší sourozenci dítěte, případně další příbuzní (např. sourozenci rodiče s FH).
👍 Dítě s FH potvrzenou screeningem bude během dětství sledováno, po druhém roce života mu bude upravena dieta (omezení nasycených tuků v potravě, smažených jídel apod.) a dále v případě potřeby nasazena léčba léky (nejdříve mezi 8. –10. rokem věku) – jasně se prokázalo, že taková opatření brání předčasnému úmrtí či infarktům myokardu v rané dospělosti (ve srovnání s osobami s FH, které nebyly včas léčeny).
Zajímá nás váš názor na screening FH u novorozenců – prosím vyplňte krátký anonymní dotazník ZDE. Děkujeme!
