Únor připomněl Den vzácných onemocnění

Asi půl milionu lidí v České republice žije s nějakým vzácným onemocněním. Někteří mají přístup ke špičkové péči ve specializovaných centrech, jiní roky čekají na diagnózu nebo bloudí mezi ambulancemi bez jasného směru – průměrná doba stanovení diagnózy u vzácných onemocnění se v Evropě pohybuje kolem pěti let. Přicházejí také nové terapie, které mohou často zásadně změnit prognózu pacientů. Cesta k nim však bývá někdy složitá, protože zpravidla jde o léčbu nákladnou.

Vzácná onemocnění jsou „život ohrožující nebo závažná chronická onemocnění, jejichž prevalence je nižší než 5 osob z 10 000. V současnosti je známo kolem 8 000 druhů vzácných onemocnění, která jen v rámci Evropské unie postihují přibližně 6–8 % populace, tj. 27 až 36 milionů lidí. Účinná kauzální léčba je dostupná jen pro 6 % vzácných diagnóz.

U příležitosti Dne vzácných onemocnění (28. února) si připomínáme, že život se vzácným onemocněním může být i hodně komplikovaný – máme pacienty, kteří mají skvělou komplexní péči, pro některé také existuje moderní léčba. A pak máme rodiny, které hledají správnou diagnózu mnoho let a nevědí, kam se mají obrátit, nenacházejí lékaře, který by jejich nemoc znal a dokázal jim pomoci.

Průměrná doba stanovení diagnózy u vzácných onemocnění se v Evropě pohybuje kolem pěti let. V Česku podle zkušeností pacientských organizací přetrvává podobná realita. Bez diagnózy přitom pacient nemá jistotu správné léčby.

Problematice pacientů se vzácnými onemocněními se v ČR dlouhodobě věnuje Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), která provozuje také velmi důležitou službu pacientům a jejich rodinám – helplinku (help@vzacna-onemocneni.cz). „Na naší helplince se opakovaně setkáváme s lidmi, kteří mají závažné zdravotní obtíže, ale stále nevědí, co jim vlastně je. Bez diagnózy nemohou dostat odpovídající léčbu ani sociální podporu,“ upozorňuje René Břečťan, místopředseda ČAVO.

Helplinka ČAVO dlouhodobě ukazuje, že významná část lidí také nenachází lékaře, který by znal jejich diagnózu a dokázal jim poskytnout komplexní péči. Limitem systému jsou kapacity specializovaných pracovišť i nedostatečné propojení pracovišť na různých úrovních. 

„Česká medicína má špičkové odborníky i kvalitní výzkumné zázemí. Pokud se pacient dostane včas do správného centra, může dostat péči na velmi vysoké mezinárodní úrovni,“ říká prof. Milan Macek, lékař a odborník na lékařskou genetiku.

Problémem však zůstává cesta pacienta systémem – od prvních příznaků přes praktického lékaře až ke specializovanému týmu. „Vzácná onemocnění vyžadují multidisciplinární přístup. Nestačí jeden specialista, potřebujeme propojení oborů a také návaznost na sociální a terénní služby,“ doplňuje prof. Pavla Doležalová, lékařka, která o pacienty se vzácnými diagnózami pečuje.

Strategie existuje. Teď jde o její naplnění

Pozitivní změnou je příprava a implementace Národní strategie pro vzácná onemocnění 2026-2035, která má systém péče sjednotit a dát mu jasný směr. ČAVO se na její přípravě aktivně podílí spolu s Ministerstvem zdravotnictví, odborníky i dalšími partnery.

Podle pacientů i odborníků je nyní klíčové:

• zvýšit dostupnost a kvalitu péče nastavením národních sítí specializovaných pracovišť pro jednotlivé skupiny vzácných onemocnění,
• posílit kapacity specializovaných center,
• nastavit pozici koordinátora multidisciplinární péče 
• vytvořit národní registr vzácných onemocnění
• rozvíjet podporu individualizované zdravotně sociální péče
• posílit výzkum vzácných onemocnění v ČR

„Zdravotní péče je jen část příběhu. Rodiny často potřebují dostupnou sociální podporu, terénní služby a flexibilnější systém asistence. Bez toho nemoc zásadně omezuje vzdělávání, práci i běžný život,“ upozorňuje Anna Arellanesová, předsedkyně ČAVO.

Co se stane, pokud systém nebude fungovat?

Vzácná onemocnění jsou v naprosté většině nevyléčitelná, mnoho z nich je ale léčitelných. Komplexní přístup k pacientovi a multidisciplinární péče mohou výrazně zlepšit vyhlídky pacientů. U některých vzácných onemocnění dnes navíc existuje cílená inovativní léčba. Ta je však dostupná jen tehdy, pokud pacient projde funkčním systémem – má diagnózu, je odeslán do specializovaného centra a centrum má kapacitu i jasně nastavené úhrady léčby.

„Pokud nebude fungovat síť center a koordinace péče, hrozí, že se pacienti ke kvalitní péči nebo moderní léčbě vůbec nedostanou, přestože v Česku dostupná je,“ varuje René Břečťan.

Podle ČAVO je proto nezbytné, aby Ministerstvo zdravotnictví i Poslanecká sněmovna podporovali systémová řešení jako jsou ta, navržená v národní strategii nejen na papíře, ale i rozpočtově a legislativně. 

Vzácná onemocnění v kardiologii

I v ČAKO si připomínáme Den vzácných onemocnění 28. února!

O která onemocnění v kardiologii se jedná?
O onemocnění z většiny dědičná (a tak postihující rodiny z pokolení na pokolení) a závažná.
O onemocnění rozvíjející se buď již v dětství, nebo až v dospělosti.
O onemocnění, která se nemusí dlouhou dobu klinicky projevovat – ale mohou bohužel vyústit v náhlou srdeční smrt, srdeční selhání, maligní arytmie nebo akutní příhodu – např. infarkt myokardu, cévní mozkovou příhodu nebo disekci/rupturu aorty.
O onemocnění, která vyžadují celoživotní léčbu, mají dopad na psychiku a ovlivňují celou řadu životních plánů.
O onemocnění z většiny relativně dobře léčitelná, pokud jsou zachycena včas.
Přesto v České republice stále čelíme problémům s dostupností moderní, prognózu ovlivňující, centrové léčby v případě některých diagnóz – především hypertrofické kardiomyopatie (HCM) a ATTR amyloidózy.

Patří sem tyto diagnózy: 
Homozygotní familiární hypercholesterolemie
Dědičné kardiomyopatie (HCM, arytmogenní kardiomyopatie, restriktivní kardiomyopatie, některé formy dilatační kardiomyopatie)
Primární dědičné arytmické syndromy – kanálopatie (syndrom dlouhého QT, Brugada syndrom, katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie,
syndrom krátkého QT)
Vzácná onemocnění aorty a pojiva (Marfanův syndrom, Loeys-Dietzův syndrom, vaskulární Ehlers-Danlosův syndrom)
Srdeční amyloidóza a infiltrační choroby (ATTR amyloidóza,
Fabryho choroba)
Vzácné vrozené srdeční vady u dospělých
Další vzácné kardiovaskulární stavy (např. plicní arteriální hypertenze, vzácné primární nádory srdce ad.)

Za diagnózami se skrývají konkrétní lidské příběhy a problémy, pohnuté osudy, které lámou srdce – ale také mnoho síly, odvahy, odhodlání a optimismu.

Pomoc od ČAKO

ČAKO poskytuje pacientům se vzácnými kardiologickými diagnózami poradenství (online poradna, osobní setkání, setkávání pacientů), edukační materiály (nově připravujeme např. komplexní brožury pro vzácná onemocnění pojiva) a podcasty (série Vzácná srdce). Spolupracujeme se zastřešující organizací ČAVO (viz výše), mezinárodní pacientskou skupinou ePAG ERN Heart-Guard a FH Europe Foundation.