V květnu si připomínáme Den HoFH

Familiární hypercholesterolemii (FH) dělíme na tzv. heterozygotní (HeFH) a homozygotní (HoFH). Heterozygotní forma znamená, že potomek zdědí „vadný“ gen pro zpracování cholesterolu jen od jednoho z rodičů. Tato forma je relativně častá.

HoFH je oproti tomu vzácná a také nejzávažnější forma FH. HoFH vzniká, když dítě zdědí dvě kopie změněného genu, který způsobuje FH, to znamená od každého rodiče jednu. Protože se dědí ne jeden, ale rovnou dva geny způsobující FH, je tento typ FH závažnější než heterozygotní FH. Neléčená HoFH často způsobuje onemocnění srdce (srdeční infarkty a onemocnění aortální chlopně) již od raného dětství.  Odhaduje se, že HoFH postihuje jednu z 300 000 osob na celém světě. Obě formy FH jsou dědičné, geneticky podmíněné a v důsledku toho se vyskytují v rodinách. Proto by po identifikaci pacienta s HoFH nebo FH měli být vyšetřeni všichni členové rodiny. Včasným odhalením a léčbou lze zachránit jejich životy.

Hladina LDL cholesterolu je u pacientů s HoFH obvykle více než čtyřnásobně vyšší než normální hladina. Obvykle jsou vyšší než 12 mmol/l. Pokud se HoFH neléčí, může způsobit onemocnění srdce ve velmi mladém věku. Je obzvláště důležité, aby děti s HoFH byly včas diagnostikovány a léčeny.

Jak se HoFH dědí? HoFH je rodinné onemocnění a postihuje děti i dospělé. Pokud mají oba rodiče FH, pravděpodobnost zdědění FH se mění. Existuje:
šance jedna ku dvěma (50 %), že zdědíte heterozygotní FH (jeden změněný gen);
šance jedna ku čtyřem (25 %), že zdědíte HoFH (dva změněné geny) a
šance jedna ku čtyřem (25 %), že zdědíte dva normální geny (nezpůsobující FH).

Jaké jsou příznaky HoFH? Vysoká hladina cholesterolu – jedinci s HoFH mají hladinu LDL cholesterolu vyšší než 12 mmol/l (zdraví jedinci mají do 3,0 mmol/l), často jsou hodnoty LDL cholesterolu mnohem vyšší již od narození. Xantomy – nažloutlá ložiska tuku bohatého na cholesterol, která se nacházejí pod kůží. Hrbolky nebo hrudky nadbytečného cholesterolu se tvoří kolem kloubů, loktů a kolen nebo na šlachách rukou, loktů, kolen a chodidel, zejména na Achillově šlaše na noze. Může si jich všimnout dermatolog.
Xantelazmata –  ložiska cholesterolu pod kůží v okolí očí. Rohovkový arcus – je půlkruh šedých, bílých nebo žlutých ložisek cholesterolu na vnějším okraji rohovky.

HoFH lze léčit! Mnoho stejných léčebných postupů, které se používají k léčbě méně závažné, heterozygotní, familiární hypercholesterolemie, se může používat a používá k léčbě HoFH. Pacienti s HoFH však budou potřebovat ještě intenzivnější léčbu, aby se snížila hladina LDL cholesterolu (špatného cholesterolu). Ke snížení LDL-cholesterolu je obvykle zapotřebí kombinace více léčebných možností.