Doporučujeme: nové stránky o Fabryho chorobě

Fabryho choroba je porucha lysosomálního střádání způsobená nedostatkem enzymu alfa-galaktosidázy A vedoucí k akumulaci tuku typu zvaného globotriaosylceramid v různých typech buněk v celém těle. Vyústit může v multisystémové onemocnění postihující především ledviny, srdce a nervový systém. RethinkFabry.cz